Inovasi Skrining Kelainan Genetik Janin pada Ibu Hamil, NGI kemudian RSAB Kerja Sama Penelitian

JAKARTA – PT Naleya Genomik Indonesia (NGI) dan juga Rumah Sakit Anak serta Bunda (RSAB) Harapan Kita secara resmi menjalin kerja sebanding di rangka penelitian Non-Invasive Prenatal Test yang mana diperluas (NIPT-Pro) dan juga CNVseq (Copy Number Variations Sequencing).

Teknologi CNVseq adalah perubahan diagnostik prenatal yang digunakan pertama dalam Indonesia dan juga dirancang untuk memberikan deteksi komprehensif terhadap kelainan kromosom, termasuk aneuploidi, triploidi, serta berbagai jenis kelainan CNV. Dengan tingkat akurasi tinggi, teknologi ini berperan penting pada mengupayakan pengambilan kebijakan klinis yang dimaksud tepat untuk menjaga kebugaran ibu serta janin.

“Penelitian ini dirancang untuk menguji NIPT-Pro, suatu tes genetik berbasis teknologi sekuensing paralel secara masif di mendeteksi aneuploidi kromosom dan juga Copy Number Variations (CNV) pada populasi ibu hamil di area Indonesia. Dalam pelaksanaannya, hasil NIPT-Pro dengan risiko tinggi dan juga temuan USG yang dimaksud mengindikasikan risiko akan dikonfirmasi lebih banyak lanjut menggunakan teknologi CNV sequencing (CNVseq) pada cairan ketuban ibu hamil yang bersangkutan,” ujar Direktur Utama PT Naleya Genomik Indonesia, Heru Dharmadi.

Sementara itu Direktur Utama RSAB Harapan Kita, Ockti Palupi Rahayuningtyas menyambut baik kolaborasi ini, lantaran dapat memberikan faedah signifikan bagi ibu hamil dalam Indonesia pada memperoleh deteksi dini terhadap kelainan genetik janin.

“Kami berharap penelitian ini dapat menjadi langkah awal di pengembangan skrining kemudian diagnostik prenatal yang dimaksud lebih tinggi canggih, akurat, dan juga cepat dan juga menjadikan NIPT sebagai modalitas alternatif untuk evaluasi janin secara genomik sebagai skrining tingkat pertama secara universal pada ibu hamil,” ujarnya.

Program ini selaras dengan pilar perubahan struktural kondisi tubuh yang digunakan diusung oleh Kementerian Aspek Kesehatan Republik Indonesia, khususnya perubahan struktural teknologi kesehatan. Melalui pengembangan ini, diharapkan ibu hamil di tempat Indonesia dapat mengakses metode skrining prenatal yang mana lebih lanjut aman, akurat, komprehensif, lalu terjangkau, guna mengantisipasi juga perencanaan penanganan kelainan genetik selama kehamilan serta pasca kehamilan.

Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) adalah metode skrining genetik yang dimaksud bertujuan untuk menilai risiko kelainan kromosom pada janin sejak dini mulai minggu ke-10 kehamilan. NIPT menganalisis DNA janin yang digunakan terdapat di darah ibu untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom seperti Down syndrome (Trisomi 21), Edwards syndrome (Trisomi 18), lalu Patau syndrome (Trisomi 13) dengan menggunakan teknologi Next-Generation Sequencing.

NIPT-Pro sebagai versi yang dimaksud diperluas, memungkinkan deteksi kelainan kromosom tambahan, termasuk sindrom mikrodelesi serta mikroduplikasi. Melalui penelitian ini, NGI dan juga RSAB Harapan Kita berjanji menghadirkan perubahan diagnostik prenatal yang digunakan lebih tinggi akurat serta dapat diakses oleh populasi ibu hamil secara lebih lanjut luas pada Indonesia.

Penandatanganan kerja sebanding ini turut disaksikan oleh Dr. Dra. Lucia Rizka Andalucia, Apt, M. Pharm, MARS selaku Direktur Jenderal Farmasi juga Alat Kesehatan, dr. Azhar Jaya, S. H., SKM, MARS selaku Direktur Jenderal Bidang Kesehatan Lanjutan, dan juga Dr. Wang Jian, Co-Founder lalu Chairman dari BGI Group, sebagai bentuk dukungan terhadap pengembangan teknologi skrining genetik prenatal pada Indonesia.