JAKARTA – Dede Sunandar berbagi cerita mengenai buah hatinya, Ladzan Syafiq Sunandar mengidap Sindrom Williams sejak usia tiga bulan, penyakit langka yang mempengaruhi perkembangan fisik kemudian mental anak.
Akibat penyakit langka itu, putranya yang mana sekarang ini berusia tujuh tahun itu mengalami penyempitan jantung lalu paru-paru. “Kalau dari dokter memang benar begitu, bertambah kembang anak akan berbeda dari anak normal lainnya, contohnya dua tahun divonis gak bisa saja jalan. Tapi satu tahun 8 bulan dapat jalan, sekarang memang sebenarnya katanya nih anak gak sanggup bicara sampai umur 13 tahun, tapi kan bagaimana Allah berkehendak,” ujarnya.
Mengenal Penyakit Sindrom Williams
Dikutip Cleveland Clinic, sindrom williams adalah kondisi genetik langka yang digunakan ditandai dengan ciri fisik unik, keterlambatan perkembangan kognitif serta kemungkinan kesulitan kardiovaskular. Anak-anak yang mana lahir dengan sindrom Williams dapat memiliki harapan hidup normal, tetapi dapat mengalami efek samping dari kondisi yang disebutkan yang dimaksud dapat memengaruhi prognosis mereka.
Sindrom Williams, juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren, kondisi genetik langka yang tersebut berkaitan dengan perkembangan saraf yang digunakan ditandai dengan sejumlah gejala termasuk ciri fisik unik, perkembangan tertunda, tantangan kognitif, dan juga kelainan kardiovaskular.
Sindrom Williams dapat menyebabkan peningkatan yang buruk pada masa kanak-kanak, juga sebagian besar orang dewasa dengan kondisi yang dimaksud bertubuh lebih tinggi pendek dari rata-rata. Sindrom Williams juga dapat menyebabkan hambatan endokrin seperti terlalu berbagai kalsium di darah kemudian urin, tiroid yang kurang terlibat serta pubertas dini.
Sindrom Williams Menyerang Siapa Saja?
Sindrom Williams biasanya terjadi ketika seseorang kehilangan sebagian kecil kromosom 7. Hal ini berarti bahwa kebanyakan orang dengan sindrom Williams tidak ada mewarisi kondisi yang disebutkan dari orang tua. Orang dengan sindrom Williams mempunyai prospek 50% untuk mewariskan kondisi yang disebutkan terhadap anak-anak mereka. Namun, Sindrom Williams adalah kondisi langka yang dimaksud diperkirakan terjadi pada 1 dari setiap 10.000 kelahiran pada Amerika Serikat.
Bagaimana Sindrom Williams Memengaruhi Anak?
Seiring pertumbuhan anak, mereka itu mungkin saja menghadapi tantangan sebagai akibat dari diagnosis mereka, tetapi dia dapat mencapai prospek penuh dengan intervensi kemudian perawatan dini.
Anak-anak mungkin saja miliki cacat lahir yang tersebut melibatkan jantung atau pembuluh darah di area sekitarnya yang mana terkadang memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya. Mereka akan memerlukan tes darah serta urine rutin untuk menjaga kebugaran ginjal.
Sering kali, anak-anak dengan sindrom Williams mempunyai keterampilan verbal lalu komunikasi yang mana kuat, yang dapat menutupi keterlambatan kemampuan kognitif mereka, yang digunakan umum terjadi pada pembelajaran bilangan bulat juga huruf seperti sindrom Williams, membedakan antara yang dimaksud nyata serta yang digunakan abstrak dan juga kemampuan mereka itu untuk memahami ruang dalam antara objek. Sebagian besar anak dengan sindrom Williams mempunyai daya ingat jangka panjang yang dimaksud sangat baik, tetapi mungkin saja mengalami gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD).
Penyebab Sindrom Williams
Delesi atau bagian yang tersebut hilang, dari suatu area pada kromosom 7 menyebabkan sindrom Williams. Sementara, di tubuh ada 46 kromosom, yang dimaksud tersusun di 23 pasang. Kita mewarisi satu salinan kromosom di dalam setiap pasang dari orang tua kita. Di di kromosom terdapat segmen DNA (informasi genetik) yang digunakan dikenal sebagai gen lalu gen kita adalah buku petunjuk tubuh yang mana memberi tahu cara terbentuk serta berfungsi.
Orang dengan sindrom Williams kehilangan sebagian kromosom 7, yang dimaksud terdiri dari beberapa gen. Karena gen Anda adalah buku petunjuk bagi tubuh Anda, apabila Anda kehilangan kromosom, buku petunjuk Anda kehilangan beberapa halaman yang digunakan menjelaskan bagaimana kromosom 7 seharusnya berfungsi. Halaman yang digunakan hilang pada buku petunjuk Anda menyebabkan gejala sindrom Williams.
Gejala Sindrom Williams
Infeksi telinga kronis dan/atau kehilangan pendengaran.
Kelainan gigi, seperti email gigi yang dimaksud buruk juga gigi kecil atau hilang.
Kadar kalsium yang dimaksud tinggi pada darah.
Kelainan endokrin: hipotiroidisme, pubertas dini, juga penyakit gula pada usia dewasa.
Rabun jauh.
Kesulitan makan pada masa bayi.
Skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
Masalah tidur.
Jalan tidak ada stabil (gaya berjalan).
