LONDON – Bayi bernama Tomas yang berusia empat belas bulan didiagnosis menderita defisiensi ornithine transcarbamylase (OTC) ketika ia berusia beberapa minggu.
Hanya 15 orang setiap tahunnya yang tersebut terdiagnosis dengan penyakit genetik langka ini.
Teknologi baru ini mungkin saja membuka jalan baru untuk mengobati bayi dengan penyakit genetik hati yang digunakan parah
Tanggapan Hillary Clinton yang terdiri dari 7 kata terhadap skandal obrolan grup rencana peperangan
Amonia, hasil limbah yang digunakan dihasilkan pada waktu tubuh memecah protein, menumpuk pada darah orang dengan kondisi tersebut.
Bahkan sedikit peningkatan kadar amonia di darah dapat bersifat racun. Amonia biasanya diproses dalam hati kemudian dikeluarkan melalui urin.
Tetapi pasien dengan kondisi yang disebutkan miliki kekurangan genetik pada protein di area hati yang digunakan bertanggung jawab untuk mendetoksifikasi amonia, sehingga amonia dapat menumpuk pada pada darah.
Jika bukan diobati, dapat mengakibatkan komplikasi yang dimaksud mengancam jiwa termasuk kehancuran otak, koma, atau kejang.
Penanganannya sanggup meliputi penghilangan protein dari makanan dan juga terapi yang dikenal sebagai “terapi pemulung”.
Namun pada perkara yang parah hal ini pun bukan cukup kemudian beberapa pasien, teristimewa bayi laki-laki dengan kondisi tersebut, memerlukan transplantasi hati.
