Pemeriksaan Laboratorium Diagnostik Molekuler Bantu Bumil Skrining Kelainan Kromosom pada Janin
JAKARTA – Perkembangan teknologi pada waktu ini memungkinkan para ibu untuk mendeteksi risiko kelainan pada calon bayi mereka. Salah satunya kelainan kromosom yang dimaksud akan menghasilkan si kecil terlahir di keadaan tak normal.
Dengan teknologi yang mana ada, bumil alias ibu hamil sekarang sanggup mendapatkan layanan penapisan kelainan kromosom kemudian segera mengetahui prospek risiko kelainan pada janin seperti trisomi 21 (Down Syndrome), trisomi 18 (Edwards Syndrome), serta trisomi 13 (Patau Syndrome). Skrining ini dijalankan dengan mengambil sampel darah ibu, yang tersebut juga mengandung fragmen DNA dari janin yang dikandungnya.
DNA membentuk gen lalu kromosom seseorang, dan juga memberikan informasi tentang susunan genetik janin yang mana akan terbaca oleh ahli laboratorium. Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom yang digunakan dikelompokkan di 23 pasang. Jika jumlahnya berbeda, maka ada risiko kelainan pada janin tersebut.
Maka, disarankan bagi para bumil melakukan Non-Invasive Prenatal Test (NIPT). Ini adalah adalah pemeriksaan yang dimaksud dapat mendeteksi beberapa kondisi kelainan kromosom sejak usia kehamilan 10 minggu. Tes ini bisa jadi dikatakan sangat sensitif dan juga dapat mendeteksi anomali
kromosom penentu jenis kelamin, pada antaranya sindrom Turner serta Klinefelter.
Proses pemeriksaan ini salah satunya dapat dijalankan di area Laboratorium Diagnostik Molekuler milik Cordlife Persada yang baru sekadar diluncurkan.
”Pada prinsipnya, NIPT adalah pemeriksaan skrining untuk memeriksa kelainan kromosom pada janin. Pemeriksaan ini sudah ada lama diketahui mempunyai tingkat sensitivitas lalu spesifisitas yang dimaksud tinggi. Untuk Cordlife NIPT, kami mendatangkan peralatan serta teknologi yang digunakan paling mutakhir dari generasi terbaru. Pemeriksaan ini dapat digunakan untuk memeriksa sampai dengan 142 kelainan, yang digunakan paling dikenal di area antaranya adalah Down Syndrome,” kata Intan Widya Sukma, Product Manager Cordlife Persada, di tempat Jakarta, belum lama ini.
Country Director PT Cordlife Persada Retno Suprihatin turut menekankan pentingnya ibu hamil untuk melakukan tes NIPT guna mengawasi apakah janin berisiko mengalami kelainan kromosom.
”Pemeriksaan ini penting untuk mendeteksi kemungkinan gangguan genetik sejak awal kehamilan. Hasil pemeriksaan kelainan kromosom dapat memberikan informasi yang dimaksud penting terhadap orang tua maupun kelompok medis untuk menghasilkan kebijakan terbaik terkait perawatan kehamilan kemudian persiapan kelahiran, juga apa belaka hal-hal yang mana perlu dipelajari calon orang tua yang tersebut janinnya mengalami kelainan,” papar Retno.
Laboratorium Diagnostik Molekuler ini menjadikan Cordlife Persada infrastruktur yang mana komprehensif. Fasilitasnya meliputi Laboratorium Penyimpanan Darah Tali Pusat kemudian Tali Pusat, Laboratorium Medis Patologi Klinis, juga Laboratorium Diagnostik Molekuler itu sendiri.
“Kami mempersiapkan hal ini untuk memperkuat kemandirian kondisi tubuh nasional dengan memverifikasi pengelolaan sampel biologis sesuai
regulasi pemerintah. Undang-undang kondisi tubuh yang dimaksud terbaru membatasi pengiriman sampel biologis ke luar negeri tanpa izin. Dan kami berjanji untuk patuh dikarenakan peraturan ini bertujuan untuk memverifikasi proteksi sumber daya genetik kemudian privasi individu Indonesia,” jelas Retno.
